Bệnh lí sỏi thận do tăng Oxalat niệu nguyên phát ở bệnh nhi 2 tuổi

Mới 2 tuổi, một bệnh nhi đã phải đối mặt với bệnh lý sỏi thận do tăng oxalat niệu nguyên phát – một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp có liên quan đến bất thường gen.

Bệnh nhi có chị gái ruột trước đó từng được tán sỏi qua da và xác định có bất thường gen HOGA1, một trong những gen liên quan đến tăng oxalat niệu nguyên phát. Tình trạng này làm tăng sản xuất oxalat, khiến oxalat dễ kết hợp với canxi tạo thành tinh thể và sỏi trong hệ tiết niệu. Bệnh có thể xuất hiện từ rất sớm và tái phát nhiều lần nếu không được phát hiện, theo dõi và điều trị nguyên nhân.

Ở thời điểm phát hiện bệnh, bệnh nhi mới 2 tuổi, nặng 10 kg nhưng cả hai thận đã có sỏi kích thước 1,5 cm, gây giãn bể thận. Trước tình trạng này, các bác sĩ Bệnh viện Lão khoa Hà Nội cùng chuyên gia đã lựa chọn phương pháp tán sỏi thận qua da bằng đường hầm siêu nhỏ.

Đây là kỹ thuật sử dụng một đường hầm có kích thước rất nhỏ qua da để tiếp cận trực tiếp hệ thống đài bể thận. Sỏi sau đó được phá nhỏ bằng năng lượng laser, giúp bệnh nhân nhanh chóng hồi phục.

Trẻ nhỏ cũng có thể mắc sỏi thận

Nhiều người vẫn cho rằng sỏi thận, sỏi tiết niệu chủ yếu gặp ở người trưởng thành và nguyên nhân thường liên quan đến chế độ ăn uống, sinh hoạt. Tuy nhiên, trẻ em cũng có thể mắc sỏi, đặc biệt trong những trường hợp có bất thường chuyển hóa, yếu tố di truyền, dị tật đường tiết niệu hoặc chế độ ăn uống – sinh hoạt chưa phù hợp.

Trường hợp bệnh nhi 2 tuổi nói trên cho thấy sỏi tiết niệu không phải là bệnh lý chỉ gặp ở người trưởng thành. Với những trường hợp có yếu tố gia đình hoặc nghi ngờ bất thường chuyển hóa, việc phát hiện, theo dõi và điều trị nguyên nhân có ý nghĩa quan trọng, đặc biệt khi bệnh có nguy cơ xuất hiện sớm và tái phát nhiều lần.

Bệnh viện Lão khoa Hà Nội cơ sở 2 hoạt động theo mô hình bệnh viện đa khoa, với thế mạnh ở nhiều chuyên khoa như nội khoa, nhi khoa, ngoại khoa, thận – lọc máu, y học cổ truyền – phục hồi chức năng. Hiện nay, bệnh viện tiếp nhận thăm khám và điều trị cho người bệnh ở mọi lứa tuổi.